胰岛素信号系统相关基因多态性与PCOS表型的关系探索

运用单核苷酸和微卫星多态性分析技术研究400多份PCOS患者及300份对照的胰岛素信号相关基因的多态性。用传递不平衡和单倍型分析方法寻找易感标志位点。同时比较基因型之间的临床资料和临床生化指标之间的差异。选择不同基因型患者应用胰岛素增敏剂治疗，分析患者对胰岛素增敏剂的敏感性差异，即胰岛素药物增敏剂药物基因组学研究。多囊卵巢综合征（PCOS）是复杂难治性疾病，严重影响育龄女性的生殖内分泌功能，其机理尚不清楚。PCOS与胰岛素抵抗（IR）密切相关，IR可能是PCOS发病的原因之一。PCOS患者及其父母兄妹中有IR的比例增高，PCOS及IR都具有遗传性和家族聚集性。因此，有必要从胰岛素信号系统相关基因及胰岛素增敏药物基因组学方面入手研究，阐明其遗传规律，寻找发病基因的遗传标记和药物敏感位点，为疾病的诊断、治疗、预防、预后判断及风险预测等提供理论依据。