mGluR 1型受体在FMR1基因敲除鼠轴棘突触定位的改变

脆X综合症（fragile X syndrome，FRX）患者FMR1基因5'非翻译区CGG重复序列过多导致脆X智力迟钝蛋白（FMRP）表达终止，智力呈现不同程度的障碍。神经系统的主要病理表现为脑视皮质锥体细胞树突的树突棘长度和形态异常（高尔基银染），多呈细长而扭曲、类似树突棘发育早期的表现。其动物模型FMR1基因敲除鼠具有与FRX病人相似的异常树突棘形态。研究发现Ⅰ型代谢性谷氨酸受体（mGluR）激动剂可诱导突触后的FMRP表达增加、mGluR与FMRP具有密切的关系。进一步研究FMR1基因敲除鼠轴-棘突触Ⅰ型代谢性谷氨酸受体（mGluR）的定位改变，对揭示FRX的神经生物学特性、探讨以mGluR拮抗剂治疗FRX的可能性具有重要的意义。