人类生精相关基因SPATA12的表达调控机制研究

遗传性男性不育与精子发生障碍密切相关。精子的发生涉及到细胞分裂、分化以及细胞间的相互作用，是一个复杂的过程，其间受多个基因的调控，因此阐明精子生成过程中相关基因的功能是该领域的重要课题之一。本项目在前期工作基础上，以生精相关新基因SPATA12为切入点，从分析SPATA12基因启动子调控区域的特征入手，寻找与其表达相关的特异性转录因子；然后通过二维电泳、质谱分析和酵母双杂交等技术明确与SPATA12相互作用的蛋白，研究该基因可能参与的信号调节通路及在通路中的作用环节，建立SPATA12基因调控精子发生的分子网络系统；进一步使用突变分析方法探讨SPATA12基因在男性不育症中作为分子诊断标记的可能价值，以期为阐明精子发生的分子机制做出有意义的探索，最终为男性不育症等患者的诊断和治疗、新型避孕药物的研制提供侯选靶标。