本课题组在前期研究工作中已经从基因组DNA和mRNA水平分别分析并确定了Alport综合征的突变及特点,近来又成功地表达了处于同结构域的不同甘氨酸替代突变的a5(Ⅳ)链肽段,应用圆二色谱方法证实其二级结构(即β折叠、无规卷曲和α螺旋结构)显著改变,且二级结构改变程度与相应临床表型严重性相一致。在拥有各种COL4A5基因突变的细胞系(患者成纤维细胞)以及成功构建了表达全长的异常a5(IV)链的真核表
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数据更新时间:2023-05-31
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