大鼠钠离子通道PN1定点突变后的电生理学改变

大鼠钠离子通道PN1是人钠离子通道SCN9A的同源物，在氨基酸水平上有93%的同源性。我研究组应用分子遗传学方法首先在国际上探明了人SCN9A的基因突变可引起原发性红斑肢痛症，表现为温热和运动等因素诱发的发作性的肢体灼痛和红斑。但该病的发病机理仍未明确，该基因突变后会引起离子通道的功能发生何种变化，进而产生临床症状，是亟待解决的问题。本研究旨在通过对已得到的大鼠PN1的cDNA克隆进行定点突变，产生与已探明突变的3例患者相同的突变体，进而用其转染真核细胞，应用膜片钳技术检测突变体电生理学的改变。本研究不仅有助于揭示原发性红斑肢痛症的发病机理，还将增加对电压门控的钠离子通道的突变与疾病关系的认识，并为温觉和痛觉的研究提供新的思路。