非胰岛素依赖性糖尿病受体后糖代谢基因变异的研究

本研究通过对39个Ⅱ型糖尿病家系进行7个基因的微卫星重复序列的连锁分析和对200例Ⅱ型糖尿病及正常人6个候选基因的群体关联研究，并且应用RCR-SSCP、DNA直接测序方法进行了3个基因分子的突变的筛选。结果：Guclkinase,NIDDMI,Fatty acid binding protein2基因的变异可能参与Ⅱ型糖尿病的发病；Hepatic nuclear factor-1α基因变异参与MODY发病；tRNALeu（UUR）基因编码区内32585点突变（T→C/T）可能影响其功能：Gucokinase,NIDDMI,Uncopling Protein3,Hormone-sensitive Lipase基因与Ⅱ型糖尿病相关联；Insulin receptor,Glucose transporter2基因在Ⅱ型糖尿病家系中不占主导地位。