儿童免疫球蛋白缺陷症免疫球蛋白同种型表达的调控研究

普通变异型免疫缺陷病是以Ig表达缺陷为特征的一组异质性原发免疫缺陷疾患，该病的发病机理还不完全清楚。本研究应用免疫学及分子生物学方法从T淋巴细胞表型及功能性T细胞亚群、CD40及细胞因子（IL-2、IL-4、IL-10）对Ig分泌与IgCH Cr、Cu基因转录的影响以及CD40分子和CD40配体表达三方面探讨CVID发病的机制。结果显示：1、T细胞CD40配体表达缺陷是部份CVID发病的重要原因；2、CD4+细胞减少的CVID患者外周血CD40配体表达量减少可能与本病发生有关；3、本组部份CVID存在着T细胞表型及功能性T细胞亚群异常；4、在分析的CVID病例中B细胞表面CD40分子表达正常。此外，我们发现了1例罕见的原发性免疫缺陷病——高IgM综合征，并从细胞及分子水平证实本例患儿是因CD40配体基因表达缺陷所致。