帕金森病痴呆的磁共振波谱分析和易感基因的关联研究

帕金森病痴呆（PDD）是一种神经病理和神经生化改变异常复杂的多基因遗传病。我们已收集了230个PD病例，发现57%的患者存在认知功能障碍，以视空间能力和操作能力下降较为突出；磁共振波谱分析发现PD组症状对侧纹状体、中脑黑质NAA/Cr比值明显降低，而Cho/Cr比值明显升高。本研究在此基础上，继续收集300个PD病例和300个正常对照，应用简易精神状态检查量表（MMSE）等神经心理测验量表对患者进行认知功能评定；应用磁共振波谱分析PDD脑生化代谢改变；应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组患者和对照组之间α-突触核蛋白（SNCA）基因RNA和蛋白表达量；应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和基因扫描技术进行候选基因与PDD的关联分析，探讨PDD的功能影像学特征、易感基因位点及多位点组合，为PDD诊断、治疗、预防及早期干预提供理论依据和临床应用基础。