核修饰基因与线粒体DNA突变与聋病的机制和功能研究
基本信息
结项摘要
线粒体DNA突变是引起耳聋的原因之一，单纯的线粒体DNA突变本身尚不足以导致听力障碍，氨基糖甙类抗生素在其发病过程中有增强作用，而不同的核修饰基因对线粒体DNA突变的效应可能会有增强或抑制作用。已经发现A1555G和C1494T突变与非综合征性聋和药物性聋发病有关。而当酵母或人类离体细胞的线粒体DNA存在某些突变时，GTPBP3、TRMU和MTO1等核基因的突变可以影响细胞的表型，而这些核基因突变本身不会造成细胞表型异常。因此，本课题利用解放军总医院耳研所的遗传性聋资源库，对已有的母系遗传性耳聋的家系成员的线粒体DNA和核修饰基因进行分析，并进行细胞功能试验从功能上进行定量研究，与临床表型相结合，探讨核修饰基因、线粒体DNA突变及其他因素在耳聋发病中的作用，从而进一步对耳聋以及其他疾病的分子机制进行深入研究
项目摘要
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数据更新时间：2023-05-31
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