泛酸激酶是合成新陈代谢中间体COA(辅酶A)的关键调节酶。人泛酸激酶Pank2的缺陷导致严重神经系统障碍。hPank2存在着一种从未有过类似报道的特殊SNP,这一SNP引起不同转译起始从而导致不同翻译产物、并造成这一代谢酶输至不同亚细胞位置-线粒体或细胞质。因为此酶功能上的重要性以及这一特殊SNP能带来此重要代谢酶分子及亚细胞水平的变化,本计划拟从人类群体调查及果蝇模式生物二方面研究这一特殊SNP的相关功能变化。利用我国丰富的遗传材料进行大量的表象相关性调查,同时发挥模式生物的优势及本课题负责人多年在这方面的经验,对这一特殊现象进行透彻及深入的研究。此课题不同于大多SNP相关性研究于:1)此SNP在已被证实能带来显著的分子和亚细胞水平上的变化;2)此SNP功能研究拟结合人群调查及模式生物来进行,且模式生物已有很好的疾病模型。这一研究不论在实际应用还是理论研究上都有重要意义
{{i.achievement_title}}
数据更新时间:2023-05-31
监管的非对称性、盈余管理模式选择与证监会执法效率?
一种光、电驱动的生物炭/硬脂酸复合相变材料的制备及其性能
宁南山区植被恢复模式对土壤主要酶活性、微生物多样性及土壤养分的影响
疏勒河源高寒草甸土壤微生物生物量碳氮变化特征
基于全模式全聚焦方法的裂纹超声成像定量检测
果蝇泛酸激酶调控线粒体稳态的机理研究
以果蝇为模型研究泛酸激酶在帕金森疾病中的作用
泛酸激活棕色脂肪的作用以及分子机制研究
泛酸合成酶抑制剂作为抗结核药物的研究