甲藻"反基因“形成过程和机理及其对基因组进化的影响

Retrogene is a class of genes that have been recycled from the reverse transcription of mRNA intermediates. Despite most of them are processed pseudogenes owing to the lack of promoter, they play profound roles in the genome evolution and the phenotype shaping. Retrogenes in dinoflagellate genome can be directly identified by searching a specific leader sequence, spliced leader (SL), which has been added to the 5' end of mRNAs before they are mature. Very recently, we found a large number of retrogenes in dinoflagellate genomes. Different from what have been reported, most retrogenes in dinoflagellate, accounting for more than 50% of the genome, encodes functional proteins and can be actively transcribed. These observations allow us to make an inference that, retrogenes have played critical roles in the evolution of dinoflagellate genomes, and are essential for the functions of dinoflagellate cells. They also suggest a unique mechanism and process of the birth and survival of retrogenes in dinoflagellate genomes. Regarding to the mechanism of the survival of dinoflagellate retrogenes, we speculate that, SL sequence that have been added to the 5' end of mRNA potentially serve as a promoter of the retrogenes enabling the survival of them, which further promoted the genome evolution and phenotype shaping of dinoflagellate. In this project, we are focusing on the research of the mechanisms of the large scale survival of dinoflagellate retrogenes with genomic and experimental data, to prove or reject the hypothesis we proposed. Furthermore, we are also going to analyse the birth time and number of Symbiodinium kawagutii and S. minutum retrogenes, investigating their impacts to the genome evolution, and infer the evolutionary trajectories of the phenotypes of dinoflagellate cells.

反基因是mRNA经反转录后重新回到基因组中而形成的基因，常因为缺少启动子，多以假基因形式存在，但其对基因组进化和性状形成所发挥的作用却不容忽视。甲藻反基因由于带有一段特异序列（SL)，可直接鉴别。据此，申请人最近在甲藻基因组中发现了大量的反基因。与众不同的是，甲藻反基因多数具有编码功能，能够正常表达。其总数可占甲藻功能基因的50%以上。因此，我们推断它们在甲藻基因组的进化过程中发挥了非常重要的作用，对甲藻细胞功能的正常行使也至关重要。这一特殊现象也反映了甲藻反基因独特的形成机理和过程。申请人根据已有观察提出假设，甲藻SL-RNA对mRNA的修饰为反基因提供了潜在启动子，使其大量存活，从而推动了基因组的进化和性状形成。本项目将对这一假设进行验证，对甲藻反基因形成的可能机理展开研究。此外，我们还将通过追踪甲藻反基因形成的时间和数量，分析它们对基因组进化的影响，并尝试还原甲藻细胞功能的演化过程。

逆转录基因是mRNA经反转录后重新回到基因组中而形成的基因，常因为缺少启动子，多以假基因形式存在，但其对基因组进化和性状形成所发挥的作用却不容忽视。甲藻反基因由于带有一段特异序列（SL)，可直接鉴别。在前期工作中，申请人在甲藻基因组中发现了大量的逆转录基因,与众不同的是这些基因多数具有编码功能能够正常表达。我们推断它们在甲藻基因组的进化过程中发挥了非常重要的作用，对甲藻细胞功能的正常行使也至关重要。这一特殊现象也反映了甲藻反基因独特的形成机理和过程。为了对这一现象和背后的机理及其对甲藻基因组的影响进行研究，申请人设计了此项目并按规划逐步展开。项目执行过程中，研究发现甲藻基因组中逆转录基因的含量约20%，显著高于其他已知物种。通过甲藻基因SL序列的有无和数量，提出准确判断甲藻逆转录基因及其母基因的方法。并发现甲藻基因组中逆转录基因的大量存在与其自身特有的转录后剪接事件相关，转录后额外添加的一段序列含有甲藻启动子核心元件，使得甲藻逆转录基因形成后的存活率大幅提高。研究系统阐述了甲藻基因组进化过程中逆转录基因的形成时间和过程，以及其对甲藻基因组和细胞性状的影响。研究推测了甲藻逆转录基因形成时期甲藻细胞的特点和基因表达量，并依此提出了一种“自我增强型”的基因组进化模型。申请人详细系统比较了不同物种基因组中的逆转录基因含量及特点，总结了甲藻的特殊性，并提议将其作为逆转录基因研究的模式物种，获得相关领域科学家的认可。通过本项目的研究，进一步加深了人们对甲藻这一重要且特殊基因组的认识，项目产生的数据将极大地促进逆转录基因的相关研究，此外，研究提出了一种新的基因组进化模型，为植物/动物环境适应性的进化提供了一个新的视角，对基因组和进化研究都具有非常重要的意义。