弥漫性甲状腺肿伴甲亢（GD)易感基因识别和鉴定的策略探讨

多基因病易感基因的识别鉴定一直是学术界面临的严峻挑战。本课题以自身免疫性甲状腺肿伴甲亢（GD）为模型，在我们收集了3917例GD患者和同地区3582例正常人遗传资源的基础上，继续扩大GD遗传资源的收集。并在发现SCGB3A2可能是GD易感基因，且通过对不同易感基因在不同甲亢人群中的分析发现在不同地区甲亢人群中致病易感基因可能不同的基础上，进一步通过对我们发现的甲亢易感基因SCGB3A2及目前认为5个可能的GD易感基因CTLA-4、TG、CD40和PTPN22在不同地区大样本的甲亢人群中的关联分析，结合基因相互作用研究的分析，明确这些基因是否中国汉族人群中GD发病的易感基因，明确中国汉族人群甲亢是否存在由不同主效基因引起的不同的疾病亚型。从而为多基因病易感基因的识别、鉴定提供新的思路。

多基因病易感基因的识别鉴定一直是学术界面临的严峻挑战。本课题以自身免疫性甲状腺肿伴甲亢（GD）为模型，在我们收集了3917例GD患者和同地区3582例正常人遗传资源的基础上，继续扩大GD遗传资源的收集，目前已建立了国际上最大的甲亢遗传资源数据库。并在发现SCGB3A2可能是GD易感基因的基础上，进一步识别了一批甲亢的易感基因。同时通过对前期研究发现，不同易感基因在不同地区甲亢人群中致病易感基因可能不同的，在此基础上，通过对目前认为可能的GD易感基因CTLA-4、CD25/IL2RA和PTPN22等在不同地区大样本的甲亢人群中的关联分析，结合基因相互作用研究的分析，明确这些基因是否中国汉族人群中GD发病的易感基因，明确中国汉族人群甲亢是否存在由不同主效基因引起的不同的疾病亚型。从而为多基因病易感基因的识别、鉴定提供新的思路。项目的部分资助下，收集了10,000例GD患者和同地区16,000例正常人遗传资源，建立了国际上最大的甲亢遗传资源数据库。在该项目的资助下，发表高水平SCI收录论文4篇，修回SCI收录论文2篇，待投稿论文2篇。申请相关专利1项，培养硕士研究生3名、博士研究生2名，在读博士研究生2人，硕士研究