Graves'病易感基因的识别与鉴定
基本信息
结项摘要
弥漫性甲状腺肿伴甲亢（GD）是一种常见的内分泌疾病，是一种多基因遗传病。目前，人们已经对很多可能参与GD发病的功能候选基因进行了研究，尚未发现肯定的GD致病基因；同时，通过全基因扫描等家系连锁分析，已经定位了一些GD的易感基因的区段，但对其易感区段内的候选基因的筛查尚无突破。中国汉人GD的易感基因已被定位在5q31区，我们通过对山东地区38个GD家系的54例患者、353例散发病人和617例健康对照在该区段进行候选基因的筛查，发现UGRP1基因启动子上的3个SNP位点与GD明显相关，单倍型分析发现2种单倍型在病人中明显高于正常人。本课题拟进一步研究UGRP1启动子区域的单倍型对UGRP-1表达的影响，及其表达改变的机制，探索该基因在GD发病中的作用和地位。从而为阐明GD发病机制，开发治疗GD的新药奠定基础
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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