基于本体的糖尿病肾病防诊治精准决策支持研究

Diabetic nephropathy is one of the most important complications of diabetes，and its early prevention and comprehensive interventions is the key to control the disease development and improve the effectiveness of the treatment. However, due to the implicit onset and the lack of tools to provide intelligent decision support, the efficiency and quality of current treatment modality is far from satisfactory. This project is aimed at the standardized behavior modeling and full-dimension knowledge extraction of all decision-making activities during diabetic nephropathy prevention and control; using ontology, realizing the horizontal integration of basic medical knowledge such as physiology, biochemistry, anatomy, pathology, genetic and immune, with clinical medical knowledge such as diagnosis, inspection and treatment, as well as longitudinal integration of biomedical knowledge through gene, protein, individual and population levels; semantic rules are used to describe clinical decision logic, which together with the knowledge base constitute the standardized, sharable knowledge base for clinical decision support; Based on knowledge base and the semantic web application platform, a clinical decision support system and patient-physician shared decision making platform are constructed to interact with multi-source and heterogeneous electronic medical record and medical research database via semantic interoperability, thus providing precise decision support for the prevention, diagnosis and treatment of diabetic nephropathy, and laying the theoretic and methodological foundation for knowledge base construction and decision support system development for other diseases.

糖尿病肾病是糖尿病患者最主要的并发症之一，早期预防与综合诊治是控制该疾病发展、提高治疗效果的关键。然而，由于疾病早期症状不明显，且缺少智能化决策工具的支持，我国糖尿病肾病的防治工作效率和质量均不理想。本项目拟对糖尿病肾病防治的全流程相关决策活动进行规范化建模和全维度知识抽取；采用本体表达疾病防治知识网络，整合生理、生化、解剖、病理、遗传、免疫等基础医学知识和疾病诊断、检验、治疗等临床医学知识，并打通基因、蛋白、个体及人群多尺度生物医学知识，以语义规则描述临床决策逻辑，构建标准化、可共享的临床决策知识库；基于知识库和语义网应用平台构建临床决策支持系统，通过与多源、异构电子病历和医学研究数据库的语义互操作实现糖尿病肾病防诊治精准决策支持，并构建智能化医患共享决策平台；为提高糖尿病肾病综合防诊治水平提供全面支持，也为其他病种临床决策知识库的构建及全程防诊治支持系统研发奠定理论和方法学基础。

由于糖尿病肾病早期症状不明显、相关智能化决策支持工具缺乏、现有研究成果基本不能覆盖该疾病防诊治的全过程等问题，我国糖尿病肾病防治效果并不理想，因此本项目研究基于本体的糖尿病肾病防诊治精准决策支持，对糖尿病肾病防治的全流程相关决策活动进行规范化建模，抽取糖尿病肾病疾病防诊治临床决策关键信息要素，构建糖尿病肾病临床决策知识的元本体，设计知识要素的约束条件和属性关联，实现多尺度和多医疗过程知识要素的语义融合，最终构建了糖尿病肾病精准决策的本体模型，模型包含422个本体类，23个对象属性，191个数值属性，2222个注释属性。接着，本项目根据糖尿病肾病知识体系主要构成领域及相关业务流程，设计了包含诊断、风险疾病、生理状态、风险因子、医学检查项目、生活方式建议、指标控制目标值等七个关键决策过程的推理依据，推论运算子和推论的规则库，规则库共有426条规则用于支持临床决策。最后，本项目根据上述构建的知识模型和规则库设计了糖尿病肾病防诊治精准决策支持系统，包括本体读取存储模块、疾病诊疗建议模块、医患决策共享模块、评估评价模块，通过与电子病历的语义互操作，从本体层评估和以糖尿病肾病临床决策支持为案例的前瞻性应用评估两部分进行了较为全面的系统评估，从电子病历系统中发现了516位糖尿病肾病高风险患者并为这些患者提供了个性化的诊疗建议。综上所述，该系统能够涵盖糖尿病肾病防诊治的全过程，根据电子病历中患者的真实数据，推理得到患者个性化的精准的临床决策，帮助医生发现糖尿病肾病的高风险患者，并且帮助已被确诊为糖尿病肾病的患者更好地管理疾病。在本基金的资助下，项目组在IEEE Journal of Biomedical and Health Informatics、Journal of Medical Internet Research等医学信息学领域权威期刊上发表期刊论文24篇，申请国家发明专利16项，授权国家发明专利12项，培养博士后1名、博士研究生5名、硕士研究生17名。此外，项目负责人2020年获得浙江省科技进步一等奖1项（排名1/13）、2018年获得浙江省科技进步二等奖1项（排名5/9）。