常染色体显性遗传性耳聋相关基因的定位和克隆

本研究应用遗传流行病学调查研究，确认准耳聋大家系不是常染色体显性遗传，患者家系经临床检测鉴定，病变部位为耳蜗神经节，听力呈进行性丧失，排除氨基糖苷类抗生素致聋的可能性。采用DNA Pooling最新技术，用365个常染色体基因组扫描标记，录找和耳聋相关的核基因组位点，发现45个位点在患者中有较高频率的等位基因，经软件和tod score连续分析，未发现耳聋和这些位关有紧密连续关系。进而我们采用PCR、PCR-SSCP、HA和DNA序列测定，连接酶续反应等技术，发现该大家素耳聋原因是线粒体DNA A1555G炭变引起的，和家系分析初步从走的母系遗传吻合。并发现1357G异质性炭变释和中国汉族人特有的A1438G多态位点，结论：该家系属曲线粒体基因突变引起的非综合征耳聋。