一个中国雄性激素不敏感综合征家系表型变异的分子机制研究

目前雄激素受体突变功能的研究以及男性性发育异常现象已经受到广泛关注。本项目拟采用GST-pull down和蛋白组学的解决方案，以一个中国雄激素不敏感综合征家系为研究对象，解析患者间与正常对照细胞中的AR辅调控因子表达和作用方式的异常以及蛋白质表达图谱的差异，并进一步识别相关差异表达蛋白的特征，结合生物信息学手段和数据库信息，以期解释雄激素不敏感综合征的表型变异原因和部分男性不育的分子生物学机理。同时，扩大男性第二性征异常和不育患者样本量的收集，初步探讨中国人群中雄激素受体突变与男性发育异常及育性的相关性。