ICAM-1基因多态性与糖尿病周围神经病变易感性的相关性研究

糖尿病周围神经病变给病人带来难以忍受的痛苦，严重影响生活质量。糖尿病周围神经病变如能早期预测和诊断，并尽早实行干预措施，可延缓甚至阻止病变的发生和发展。.我们拟建立健康人群、糖尿病病人和糖尿病周围神经病变病人的基因组DNA样本库，采用实时荧光定量PCR等分子生物学技术确定健康人群、糖尿病病人和糖尿病周围神经病变病人ICAM-1基因SNP的等位基因及基因型，明确ICAM-1基因型与表现型的关系，系统地分析ICAM-1基因SNP的等位基因不平衡位点、单倍体模式与糖尿病及糖尿病周围神经病变的相关性。利用新一代的遗传标志SNP去探索与高危糖尿病及糖尿病周围神经病变相关的遗传变异、预警指标，对高危人群加强个体化预防与治疗措施，将改善糖尿病患者的预后，甚至防止糖尿病及其周围神经病变的发生，节约医疗费用以及研究控制糖尿病周围神经病变的药物具有非常重要的意义。

目的 ICAM-1基因单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms ,SNPs)与糖尿病肾病和糖尿病眼病相关。本研究的目的是确定ICAM-1基因 SNPs是否与2型糖尿病周围神经病变（diabetic peripheral neuropathy, DPN）相关，同时探讨相应SNPs的功能。.方法 研究采用TaqMan基因分型法对纳入的2型糖尿病患者（其中392例为DPN）和健康对照者的ICAM-1基因5个位点进行测定。.结果Rs281432与2型糖尿病相关。携带A等位基因的rs5498在DPN组和非DPN组之间存在差异。Rs5498基因型AA和AG的DPN患者与基因型GG的DPN患者相比，冠心病的发病率高。除携带A等位基因的rs5498为DPN的危险因素，糖化血红蛋白，糖尿病肾病和糖尿病眼病对DPN的发生有协同作用。.结论ICAM-1单核苷酸多态性与DPN相关，rs5498的AA纯合子和AG杂合子是DPN的高危因素。DPN的发生有遗传基础。高糖化血红蛋白对DPN发生有协同作用。