毛囊闭锁三联征致病基因精细定位与克隆研究

毛囊闭锁三联征是危害性极大的皮肤病，严重影响病人的健康和美观，给患者身心造成严重负担。本课题组在前期研究中已经成功地将该病致病基因定位在1号染色体上。本研究将采用微卫星标记（STRs）及连锁分析的方法对收集到的疾病家系进行该致病基因位点验证，并进而运用更为密集的遗传标记（如SNPs）和高通量SNP分析系统在定位区域内对本病进行精细定位，利用单倍型分析将致病基因缩小至染色体上较窄的范围内。在该区域内结合本病的发病机制、生物信息学分析平台，运用大规模的DNA测序或者基因表达芯片技术对可能的候选基因进行序列和表达分析，以进一步克隆出该病的致病基因，为阐明本病的分子发病机制奠定基础，为疾病的风险预测、遗传咨询和诊断治疗提供新的理论依据。