雀斑致病基因精细定位与克隆研究

运用覆盖染色体4q32-q34雀斑基因位点的密集的微卫星标记和单核苷酸多态性（SNP）标记对收集的16个雀斑家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析，将雀斑致病基因精细定位在染色体上较窄的区域内，并对此区域里的候选基因用PCR-SSCP或直接测序的方法进行突变筛查，必要时可构建候选区域的BAC 邻接克隆群，结合皮肤cDNA库寻找候选区域在皮肤上表达的未知基因进行突变筛选，争取克隆出雀斑致病基因，从分子遗传学水平阐明其发病机理。