小睑裂综合征(BPES)致病基因的定位克隆

小睑裂综合征（BPES）是一种常染色体显性遗传综合征。基因定位克隆研究已证实约有61%-67%的小睑裂综合征系3q23区域内的FOXL2基因突变所致，其余部分致病基因尚不明确。本课题计划完成大样本的BPES及其家系系统资料的收集和血液样本采集，（使采集到的BPES患者的血液样本达到200份）。对全部血液样本提取全基因组DNA，设计合成FOXL2基因的引物、扩增、测序，对FOXL2基因的突变位点系统筛选和排查。对剔除FOXL2基因突变的其他样本进行全基因组扫描和分型，将候选基因定位于染色体某一区域内。应用针对该区域的微卫星Marker进行精细定位，在较小范围内寻找并确定相关候选基因，设计各候选基因的引物，进行PCR扩增、测序和比对，完成大规模突变筛查，最终发现及确定BPES新的致病基因。.该项课题的研究对从基因水平明确BPES的遗传机理有重要的学术意义。