室间隔缺损是最常见的新生儿出生缺陷畸形之一。由于房室分隔的发生非常复杂及相关家系少等原因,目前,人们对室间隔形成的分子机制知之甚少,迄今为止尚未在人类中鉴定出能引起单纯性室间隔缺损的致病基因。本项目在申请人长期从事心脏发育的基因调控机制及心脏病的发病机制的研究的基础上,提出了单基因突变与人类单纯性室间隔缺损的发生有关的假设,拟以申请人征集的7个单纯性室间隔缺损家系为基础,运用家系分析、PCR技术、
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数据更新时间:2023-05-31
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