单纯性先天性心脏病遗传易感基因的定位

先天性心脏病主要是由胚胎期心脏血管发育异常所致，发病率为4%-8%，遗传度为55%-65%。本研究选择Hox基因所在的染色体区域内6个微卫星DNA标记，即：D7S1808，D7S673，D17S791，D12S90，D12S1056，D2S1391，采用GeneScan软件对58个核心家系成员进行基因型分析，并进行遗传连锁不平衡检验。结果显示，单纯性先心病与D7S1808，D7S673，D12S1056，D12S90位点相关而与D17S673，D2S1391位点不相关。通过本研究可以推测单纯性先心病易感基因初步定位于7p14-15和12q12-13。同时采用RAP-PCR技术克隆新的先心病易感基因，初步获得一个新的核蛋白基因同源序列，正在深入进行全长cDNA克隆及功能鉴定。