基于多维度组学数据的肿瘤标志物识别与挖掘方法研究

Cancer marker plays an important role in detection of cancer in early stage as well as cancer precision medicine. With the rapid development of high-throughput omics technology, researchers have obtained a lot of omics data on various cancers. With this improvement, systematically and efficiently identifying and mining cancer biomarkers of early diagnosis and precision medicine by bioinformatics and systems biology technology has become the hot topic in current studies. The project will focus on researching methods of identification and mining cancer biomarkers based on multi-omics data by integrating technologies of machine learning, statistical analysis, bioinformatics along with therapists and oncologists. Firstly, we will build and compare algorithms and models to combine multi-omics data based on systematically collecting omics data of cancer. And then, the project will research on methods of identification biomarkers of cancer early diagnosis. We will also build a novel model for body fluid biomolecule prediction and these may be applied in real clinical diagnosis on cancer. Based on above processes, we can search multidimensional biomarkers which have high sensitivity and specificity for cancer diagnosis in early stage. By combining various omics data and clinical data, we will also focus on researching methods of mining biomarkers of cancer precision medicine, such as cancer metabolic process, cancer genomic variation, cancer survival rate, cancer tissue state and cancer components of cells. The research results of the project are also of great significance to several areas about cancer studies, such as early diagnosis and precision medicine. The ideas and methods of the project will also promote development of bioinformatics and systems biology.

肿瘤标志物在肿瘤早期诊断以及精准治疗中具有重要的作用。随着高通量组学技术的迅速发展，已经产生了大量的各种肿瘤的组学数据。通过生物信息学技术，在海量的组学数据中系统高效地识别与挖掘肿瘤早期诊断与精准医疗标志物，已成为肿瘤系统生物学研究的重要前沿课题。本项目融合机器学习、统计分析及生物信息学技术，与医学、生物学工作者紧密合作，在肿瘤多维度组学数据基础上，研究肿瘤标志物识别与挖掘方法和模型。在系统收集肿瘤组学数据的基础上，构建肿瘤多组学数据融合算法与模型，对肿瘤多组学数据进行分析，对不同算法和模型进行比较。通过研发相关的肿瘤早期诊断标志物识别方法，寻找高特异性、高敏感性的多维度肿瘤早期诊断标志物。在患者的临床诊断、治疗情况等信息基础上，对肿瘤患者的多种组学数据进行分析，研究肿瘤精准医疗标志物挖掘方法。研究成果对于肿瘤早期诊断、精准医疗等领域的研究具有重要意义，也将产生显著的社会和经济效益。

肿瘤标志物在肿瘤早期诊断以及精准治疗中具有重要作用，随着高通量组学技术的迅速发展，研究者已经获得了大量的各种组学的肿瘤数据。通过生物信息学技术，在海量的组学数据中系统高效地识别与挖掘肿瘤早期诊断与精准医疗标志物，已成为肿瘤系统生物学研究的重要前沿课题。项目组首先从相关公共网站和数据库收集了相关肿瘤组学数据及临床信息并进行整理及预处理，完善肿瘤多组学数据融合的可用数据；在已有研究基础上，构建肿瘤多维度组学数据融合算法与模型。在肿瘤多维度组学数据融合的基础上，提出多维度肿瘤早期诊断标志物识别模型。进一步对多维度肿瘤早期诊断标志物识别模型进行修正，构建肿瘤精准医疗标志物挖掘算法与模型。最后进一步完善和修正相关模型、算法和计算平台。.项目组在肿瘤体液标志物识别算法、融合多种信息挖掘肿瘤精准医疗标志物识别、利用系统生物学方法研究肿瘤发生发展机理研究以及基于深度学习的蛋白预测算法研究、基因网络相关性研究、长非编码RNA预测算法研究和生物信息学相关工具开发等方向取得一定研究成果。项目组完成了肿瘤精准医疗标志物预测系统平台，集成了整合多种肿瘤相关的组学数据以及病例信息等其他信息的综合数据库，数据库容量达到300多万条次。分别提出了基于自监督学习的医学影像分割算法与小分子识别算法，研发了肺肿瘤细胞亚型的检测和分类系统，基于局部样本的转录组特征选择软件等肿瘤精准医疗标志物预测相关软件和系统。项目组还在血液、尿液和唾液等主要体液中得到了不同肿瘤的早期诊断标志物，提出肿瘤标志物的计算识别与分析方案，出版《肿瘤标志物的计算识别与分析》专著一部。研究成果对于肿瘤早期诊断、精准医疗等医学领域的研究具有重要意义，也将产生显著的社会效益和经济效益。