线粒体A1555G突变相关遗传性非综合征耳聋的病因学研究

基本信息
批准号:30270731
项目类别:面上项目
资助金额:22.00
负责人:单祥年
学科分类:
依托单位:东南大学
批准年份:2002
结题年份:2005
起止时间:2003-01-01 - 2005-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:严明,鲁晓萱,张红梅,刘啸,孙崇秀,史庭燕,张晓梅,牟奕
关键词:
遗传分析细胞病理模型耳聋病因学
结项摘要

通过全基因组扫描结合连锁分析定位参与耳聋的相关核修饰基因;mtDNA全长测序。建立患者及亲属细胞病理模型,采用定量mtDNA编码的蛋白、活细胞呼吸链功能测定等先进手段分析A1555G突变、核遗传背景和环境因子对细胞病理模型的影响。希望阐明非综合征耳聋大家系mtDNAA1555G突变相关非综合征耳聋的病因学机制,提高遗传性耳聋风险评估准确性。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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