通过全基因组扫描结合连锁分析定位参与耳聋的相关核修饰基因;mtDNA全长测序。建立患者及亲属细胞病理模型,采用定量mtDNA编码的蛋白、活细胞呼吸链功能测定等先进手段分析A1555G突变、核遗传背景和环境因子对细胞病理模型的影响。希望阐明非综合征耳聋大家系mtDNAA1555G突变相关非综合征耳聋的病因学机制,提高遗传性耳聋风险评估准确性。
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数据更新时间:2023-05-31
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