线粒体A1555G突变相关遗传性非综合征耳聋的病因学研究
基本信息
批准号：30270731
项目类别：面上项目
资助金额：22.00
负责人：单祥年
学科分类：
依托单位：东南大学
批准年份：2002
结题年份：2005
起止时间：2003-01-01 - 2005-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：严明,鲁晓萱,张红梅,刘啸,孙崇秀,史庭燕,张晓梅,牟奕
关键词：
遗传分析细胞病理模型耳聋病因学
结项摘要
通过全基因组扫描结合连锁分析定位参与耳聋的相关核修饰基因；mtDNA全长测序。建立患者及亲属细胞病理模型，采用定量mtDNA编码的蛋白、活细胞呼吸链功能测定等先进手段分析A1555G突变、核遗传背景和环境因子对细胞病理模型的影响。希望阐明非综合征耳聋大家系mtDNAA1555G突变相关非综合征耳聋的病因学机制，提高遗传性耳聋风险评估准确性。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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