CYP21 基因启动子区域突变和功能的研究

21－羟化酶缺陷症是儿童遗传代谢病中的一种重要疾病，严重影响患儿的身心发育。我们最近的研究新发现在cyp21基因启动子区域存在两种突变，是基因病变的又一种形式，可能导旅富钚缘慕档汀＝徊娇筩yp21基因启动子区域的研究，阐明突变与功能表达的确切机理，对深入了解疾病基因的病理生理功能十分重要。