中国汉族高血压定位区域基因拷贝数变异的识别研究

拷贝数变异（Copy number variation，CNV）是基因的重要遗传变异之一，现已被发现在人体内频繁存在且与复杂性状和疾病发生有关。本课题在以往中国汉族人群原发性高血压定位研究的基础上：（1）通过生物信息学方法，利用CNV图谱和基因图谱，在2q14-q23区域内确定10个CNV相关目标基因；（2）首先通过全基因组芯片对目标基因CNV在小样本中进行验证，然后采用定量PCR技术在各为1000例的高血压及对照大样本和50个高血压大家系中检测目标基因CNV，确定与高血压发生相关的候选基因，并验证候选基因CNV与基因表达的相关性；（3）通过芯片检测等位基因CNV，研究定位区域内50-100个单核苷酸多态性（SNP）（包括标签SNP和候选基因SNP）与CNV之间遗传变异的相关性，最终在中国人群高血压定位区域内识别出与高血压发生及靶器官损害有关的易感基因及CNV。