A-2型短指（趾）症致病基因的定位研究
基本信息
批准号：30700453
项目类别：青年科学基金项目
资助金额：17.00
负责人：刘旭东
学科分类：
依托单位：上海交通大学
批准年份：2007
结题年份：2010
起止时间：2008-01-01 - 2010-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：姜佩珠,孙鲁源,高凌寒,马捷,阮洪江,张麒云,张娟
关键词：
型短指(趾)症基因扫描A2连锁分析
结项摘要
A-2型短指（趾）症是发生在骨骼系统的一种常染色体显性遗传病。本课题组在我国农村相继发现两个A-2型短指（趾）症家系，其中一个家系4代共120人，患者20 人；另一个家系3代共24人，患者4人。在完整收集患者家系样本资料的基础上，本课题组前期对已报道的与本病相关的候选基因进行测序，未在两个家系患者中发现突变，因此本课题组拟对这两个家系的样本进行全基因组扫描和连锁分析，其后对候选区域内的基因测序，以此发现该遗传性疾病的致病基因，并确定突变位点。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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