本研究利用一非综合征混合型多指(趾)畸形家系(患者、正常个体各28名)的基因资源,开展:①选择与多指(趾)畸形有关的2q31 等5个候选区域内的微卫星遗传标记,采用荧光标记-微卫星分型技术,对该家系所有成员进行基因分型及连锁定位分析。A、如该家系的致病基因定位于2q31、7q36和7p15-q11.23区域,则对该区域与多指(趾)畸形相关的HOXD13、SHH和GLI3基因进行突变检测,确定是否与上述3个基因的突变有关。B、若定位于13q21-q32和19p13.1-13.2区域,则通过精细定位,缩小致病基因所在的候选区域,发现新的致病基因。②如排除该家系的致病基因位于上述5个候选区域,则需对该家系成员进行全基因组扫描及精细定位,定位新的致病基因。通过定位该家系的致病基因,阐明致多指(趾)畸形的分子机理,为该病的防治奠定基础。
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数据更新时间:2023-05-31
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