一非综合征混合型多指(趾)畸形家系致病基因的定位
基本信息
批准号：30460057
项目类别：地区科学基金项目
资助金额：20.00
负责人：程宝文
学科分类：
依托单位：云南大学
批准年份：2004
结题年份：2007
起止时间：2005-01-01 - 2007-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：俞海菁,徐琳,何黎,唐文如,鲁靖
关键词：
非综合征混合型多指(趾)基因定位
结项摘要
本研究利用一非综合征混合型多指(趾)畸形家系(患者、正常个体各28名)的基因资源，开展：①选择与多指(趾)畸形有关的2q31 等5个候选区域内的微卫星遗传标记，采用荧光标记-微卫星分型技术，对该家系所有成员进行基因分型及连锁定位分析。A、如该家系的致病基因定位于2q31、7q36和7p15-q11.23区域，则对该区域与多指(趾)畸形相关的HOXD13、SHH和GLI3基因进行突变检测，确定是否与上述3个基因的突变有关。B、若定位于13q21-q32和19p13.1-13.2区域，则通过精细定位，缩小致病基因所在的候选区域，发现新的致病基因。②如排除该家系的致病基因位于上述5个候选区域，则需对该家系成员进行全基因组扫描及精细定位，定位新的致病基因。通过定位该家系的致病基因，阐明致多指(趾)畸形的分子机理，为该病的防治奠定基础。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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