非创伤性股骨头坏死中医体质类型及其相关基因多态性研究

通过临床流行病学研究方法，结合中医体质学理论，分析非创伤性股骨头坏死的中医体质类型分布特点，引入现代数理统计方法，从中医体质特征上寻找规律，研究体质类型与非创伤性股骨头坏死发病之间的潜在相关性，获得高发体质类型，并随机抽取各种体质类型患者，采集标本，检测MTHFR677、apoAI和apoB位点多态性及细胞色素P450的亚型等相关基因，从分子水平进一步探索中医体质与非创伤性股骨头坏死的关系，为非创伤性股骨头坏死的中医药辨体防治提供新的理论依据、思路和治疗靶点，促进中医药在国际社会的普遍理解与接受。

目的：通过调查非创伤性股骨头坏死（NONFH）患者中医体质类型、相关发病因素及相关基因多态性的研究，探讨NONFH与中医体质及相关基因多态性的相关性。方法：对179例NONFH患者进行问卷调查，调查前均知情同意，并随机选取309例非血缘关系健康志愿者为对照组。所有病例调查、指标检测工作均按国家自然基金课题《非创伤性股骨头坏死中医体质类型及相关基因多态性研究》统一设计。采用Excel建立数据库，SPSS18.0统计分析。并依据统计结果分析确定中医高发体质类型，针对高发体质进行相关基因多态性的检测。结果：1．病例组与对照组比较，两组在居住地分布上基本一致，具有可比性。2．两组在年龄、BMI、初潮年龄、酒类饮用、日照时间、文化程度与劳作方式比较有统计学差异（P﹤0.05）。3．体质分布特点：病例组在气虚质、痰湿质、血瘀质等方面高于对照组，病例组在平和质方面低于对照组，且有统计学差异（P﹤0.05）。男性性别、年龄、气虚质、痰湿质、血瘀质为NONFH的危险因素。4. ApoA1基因-75G>A位点与CYP4501A2*1C Rs2069519G>T位点基因多态性使痰湿质NONFH的发病风险增高（P<0.05）。ApoB基因2488C>T (XbaI)位点基因多态性使气虚质NONFH的发病风险增高（P<0.05）。MTHFRC677T位点、CYP4501A2*1CRs2069514G>A位点、PAF-AHG994T位点与NOS1rs9658282 A﹥T位点基因多态性使血瘀质NONFH的发病风险增高（P<0.05）。结论：1.NONFH的发病高危因素：男性、年龄及中医体质中的气虚质、痰湿质、血瘀质。2.NONFH的发病与患者年龄、BMI、初潮年龄、酒类饮用情况、日照时间、文化程度与劳作方式等有相关性。3. ApoA1-75G>A位点、CYP4501A2*1C Rs2069519G>T位点基因多态性可能与痰湿质高发NONFH的分子生物学机制有关。ApoB2488C>T位点基因多态性可能是气虚质高发NONFH的分子生物学机制之一。MTHFRC677T位点、CYP4501A2*1C Rs2069514G>A位点、PAF-AHG994T位点与NOS1rs9658282A﹥T基因多态性可能与血瘀质高发NONFH的分子生物学机制有关。