新疆汉、维、哈族帕金森病的营养环境因素、GBA基因多态性与中医体质类型的调查研究

本课题利用1：1配对的病例对照研究，对新疆地区汉、维、哈3个不同民族的各200例病例组及200例对照组进行面对面的问卷调查,结合营养学实验室检测指标（采用高效液相层析法(HPLC)检测血浆中1-甲基烟酰胺(MNA)，VB6、氨基酸含量包括亮氨酸、色氨酸，采用紫外分光测定法检测烟酸，采用放射免疫法(CLIA)、荧光分析分别检测VBl2、VE，采用原子吸收分光光度测定金属锰、铁、铜、锌。同时采用上述方法检测尿液中1-甲基烟酰胺(MNA)、亮氨酸、色氨酸）。研究帕金森病与营养环境、GBA 基因N370S、V394L和L444P突变位点的多态性（DNA基因片段测序）及中医体质类型之间的关系（采用王琦中医体质量表计分法），揭示新疆地区人群中汉族、维族和哈萨克族帕金森病的中医体质类型及营养环境因素，分析GBA 基因的多态性与新疆汉、维和哈族PD患者是否具有相关性，为预防和控制该疾病提供依据，具有重要的

帕金森病(Parkinson's disease，PD)是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，以锥体外系运动障碍为特征,患者表现为静止性震颤、肌肉僵直、运动弛缓及体位不稳等症状。PD病因目前尚不清楚，本课题组通过病例对照的研究方法调查帕金森病与营养环境、GBA 基因位点的多态性及中医体质类型之间的关系，探讨中国人群中汉族、维吾尔族和哈萨克族PD的危险因素或发病因素，通过该项研究发现维吾尔族PD患者血尿酸水平低于汉族PD患者，低血尿酸水平可能是维吾尔族帕金森病患病率高于汉族的危险因素之一，该研究为预防和控制帕金森病提供依据，具有重要的社会意义。