Rapsyn基因多态性与重症肌无力病情相关性及RNAi对其突变表达的抑制

基本信息
批准号:30860260
项目类别:地区科学基金项目
资助金额:29.00
负责人:孟繁平
学科分类:
依托单位:延边大学
批准年份:2008
结题年份:2011
起止时间:2009-01-01 - 2011-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:金哲,李英信,李芳芳,李红花,金权鑫,孙昌元,张子波,陈秋艳,姜京植
关键词:
rapsynRNA干扰重症肌无力基因多态性
结项摘要

重症肌无力(MG)是由神经肌肉接头处突触后膜乙酰胆碱受体(AChR)损伤导致的自身免疫病。AChR在突触后膜上的聚集需要突触受体相关蛋白(rapsyn)的参与,rapsyn基因缺失或突变会导致AChR聚集障碍,因而影响到MG疾病的严重程度。本文拟提取MG患者外周血中的基因组DNA并测定rapsyn 8个外显子基因序列,分析rapsyn基因多态性与MG疾病严重程度的相关性,寻找最有影响疾病严重程度的突变位点,在细胞培养中证实含有最有影响疾病严重程度突变位点的突变型rapsyn可抑制AChR在细胞膜上的聚集,应用RNA干扰技术在培养细胞中抑制突变型rapsyn基因的表达,以解除对AChR聚集的影响。rapsyn基因多态性与MG疾病严重程度的相关性,以及RNA干扰rapsyn基因表达在MG中的研究在世界上均属首次,这将为MG发病机制的理论解释以及MG临床诊断、预后判定、基因治疗提供一种新的途径。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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