广东原发性开角型青光眼家系致病基因MYOC功能研究

原发性开角型青光眼（POAG）是一种原因不明的复杂性眼病，以视神经萎缩、视野缺损及眼内压增高为特征，在中国患病率约为1.5%-2%，近年来POAG发病率有上升趋势。我们在对一个广东省汉族POAG家系的连锁分析及基因筛查的研究中发现，MYOC基因Pro370Leu突变与该家系POAG疾病共分离，高度怀疑MYOC为该家系的致病基因。为进一步探讨MYOC的功能，我们拟应用piggyBac(PB)转座子，将人MYOC基因野生型及Pro370Leu突变型转染进入Hela细胞并显微注射入小鼠受精卵细胞中，使PB转座子携带的人MYOC基因信息，在Hela细胞及小鼠子代中表达，然后利用形态学、分子生物学、组织病理学等方法进行MYOC基因功能的研究，从而更加深入的了解该基因的功能，有助于从根本上认识POAG疾病。