中国人两个遗传性短指畸形大家系的基因研究

短指（趾）畸形（Brachydactyly，BD）是指由于指（趾）骨、掌（跖）骨的发育异常导致的指（趾）缩短。我们收集到了两个罕见的中国人遗传性短指畸形大家系，通过遗传学检查分析，我们可以确定该病的致病基因的定位范围，找出致病的突变基因。通过对该致病基因的克隆，可以进一步研究该基因在个体胚胎发育过程中的作用，明确发病机理和过程。.可以帮助临床对BD进行精细的诊断和分型；如果在研究中发现新的致病基因，其意义是无可估量的。即便不能发现新的致病基因，也可以丰富已知基因的突变类型或验证突变类型，为中国人在该种疾病中的突变类型和频率提供重要的数字资料。.另外，我们可以应用研究成果，为该家系患者成员提供的产前诊断，从而杜绝此病在该家族中的传递，减免出生缺陷的发生。