短指(趾)畸形(Brachydactyly,BD)是指由于指(趾)骨、掌(跖)骨的发育异常导致的指(趾)缩短。我们收集到了两个罕见的中国人遗传性短指畸形大家系,通过遗传学检查分析,我们可以确定该病的致病基因的定位范围,找出致病的突变基因。通过对该致病基因的克隆,可以进一步研究该基因在个体胚胎发育过程中的作用,明确发病机理和过程。.可以帮助临床对BD进行精细的诊断和分型;如果在研究中发现新的致病基因,其意义是无可估量的。即便不能发现新的致病基因,也可以丰富已知基因的突变类型或验证突变类型,为中国人在该种疾病中的突变类型和频率提供重要的数字资料。.另外,我们可以应用研究成果,为该家系患者成员提供的产前诊断,从而杜绝此病在该家族中的传递,减免出生缺陷的发生。
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数据更新时间:2023-05-31
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