对X染色体连锁的RP家族致病基因的研究

原发性视网膜色素变性是一组引起视网膜退行性病变的遗传性疾病。其主要症状是视野缩小，夜盲，眼底变化，并伴有软骨细胞状色素沉积。视网膜色素变性具有高度的遗传异质性，以常染色体显性，常染色体隐性，X染色体连锁等多种方式遗传。其中以X染色体连锁的病例表现的症状最严重，病情发展迅速。本实验室收集了X染色体连锁隐性的视网膜色素变性家系共九个。用PCR-SSCP和直接测序的方法对RPGR基因的19个外显子进行了突变分析，检出了两个突变和多个多态位点。又用连锁分析的方法定位了这些家系的致病位点，并利用单倍型分析的结果对这些家系中的一些患者进行了基因诊断。这尝试性地筛选了与果蝇光受体成熟有关的基因的人同源基因。