对X染色体连锁的RP家族致病基因的研究

基本信息
批准号:39500080
项目类别:青年科学基金项目
资助金额:8.00
负责人:吴学军
学科分类:
依托单位:复旦大学
批准年份:1995
结题年份:1998
起止时间:1996-01-01 - 1998-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:柴建华,魏勇
关键词:
XLRPYACCDNA筛选连锁分析
结项摘要

原发性视网膜色素变性是一组引起视网膜退行性病变的遗传性疾病。其主要症状是视野缩小,夜盲,眼底变化,并伴有软骨细胞状色素沉积。视网膜色素变性具有高度的遗传异质性,以常染色体显性,常染色体隐性,X染色体连锁等多种方式遗传。其中以X染色体连锁的病例表现的症状最严重,病情发展迅速。本实验室收集了X染色体连锁隐性的视网膜色素变性家系共九个。用PCR-SSCP和直接测序的方法对RPGR基因的19个外显子进行了突变分析,检出了两个突变和多个多态位点。又用连锁分析的方法定位了这些家系的致病位点,并利用单倍型分析的结果对这些家系中的一些患者进行了基因诊断。这尝试性地筛选了与果蝇光受体成熟有关的基因的人同源基因。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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