先天性白内障新致病位点候选基因克隆及功能研究

先天性白内障是最常见的儿童致盲眼病之一，多为常染色体遗传，定位克隆该病的致病基因将有助于阐明晶状体的发育及结构形成以及白内障发病的遗传机理，这在遗传学和眼科学上都有着重要的意义。先天性白内障遗传异质性极强，目前推测相关致病基因有30余个，已经确定的有十余个。我们应用全基因扫描及连锁分析技术对一个先天性白内障家系进行了遗传连锁分析，排除了所有已知的位点，将这个家系定位在一号染色体上，这是一个新位点。本项目拟对这一区域内的全部基因进行克隆鉴定，以期找到新的致病基因，并对这一基因的功能进行研究。先天性白内障的遗传学研究开展的比较早，发展的很快，主要的致病基因都已经被发现，近五年内还没有新的基因被报道，所以本研究的意义重大，很可能会发现新的基因。