先天性白内障是最常见的儿童致盲眼病,多为常染色体显性遗传,定位克隆该病的致病基因将有助于阐明白内障发病的遗传机理,这在遗传学和眼科学上都有着重要的意义。先天性白内障遗传异质性极强,目前推测相关致病基因有30余个,已经确定的有十余个,是目前国际上眼科遗传学研究的热点。中国人先天性白内障发病家系很多,但研究的却较少,迄今为止仅有一例突变基因报道。我们应用微卫星位点连锁分析技术已对三个先天性白内障家系的
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数据更新时间:2023-05-31
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
基于全模式全聚焦方法的裂纹超声成像定量检测
湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究
山核桃赤霉素氧化酶基因CcGA3ox 的克隆和功能分析
精子相关抗原 6 基因以非 P53 依赖方式促进 TRAIL 诱导的骨髓增生异常综合征 细胞凋亡
多个先天性白内障家系致病基因的定位克隆及其功能研究
先天性白内障大家系致病基因的定位克隆与功能研究
先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究
20号染色体先天性白内障致病基因的定位克隆