汉族人Brugada综合征家系新致病基因的定位和克隆

Brugada综合征（BrS）是一种猝死高危的心脏离子通道病，目前唯一确定的致病基因是钠通道α亚单位（SCN5A），但仅20%左右的BrS可检测到SCN5A突变。本研究在完成SCN5A基因突变筛查的基础上，对已经排除该突变的2个BrS核心家系，应用全基因组扫描－遗传连锁分析策略，运用候选基因和BAC contig等技术，定位并克隆新的Brugada综合征致病基因，进一步阐明BrS发病的分子遗传机制。本研究的顺利实施将可能获得具有自主知识产权的BrS新致病基因，为该病的基因诊断、高危人群筛查、监控和干预提供依据，将对BrS的诊断和干预对策产生重要影响，具有重要的理论和实践意义。