遗传性非综合征迟发型听力损失的分子病理机制研究

本研究旨在利用申请人在国内建立的聋病遗传资源库中收集到的八个非综合征迟发型听力损失大家系（其中3个家系已经完成初步定位，发现了2个新的迟发型听力损失基因座位-DFNA55和DFNA56，5个家系尚未定位）进行迟发型听力损失相关基因的定位克隆分子遗传机制研究。研究中将采用全基因组扫描连锁分析以及精细定位方法和候选基因定位克隆方法，在这八个具有相同的常染色体显性遗传模式、发病年龄跨越儿童期至中年期各阶段、表型相似又各具特点的大家系中，定位新的耳聋基因座位，克隆新的迟发型听力损失基因并进行基因功能鉴定分析研究，从而阐明与迟发型听力损失相关的分子遗传机制和病理生理过程，丰富遗传性听力损失的理论内容并为听觉系统退行性变和老年性听力损失的分子机理研究提供线索、思路和研究模型，为针对性地提高诊治迟发性听力损失、制定早期干预策略提供理论依据。