婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防医学模式的基础研究

本研究针对严重影响我国人口质量的常见出生缺陷-先天性耳聋疾病，应用听力筛查诊断技术、聋病候选基因筛查和tag-SNP筛选技术、 整合临床资料、高危因素和基因组数据进行婴幼儿聋病筛查诊断信息化系统的建立、聋病易感基因筛查预警网络的建立以及先天性耳聋的新医学模型研究。本研究将首次进行基于基因组医学理念的婴幼儿聋病发生多因素新型医学模式的系统研究；将首次进行基于高通量SNP芯片设计的中国耳聋人群易感性分子靶点的挖掘以及先天性耳聋发生发展的趋势图谱绘制研究；将首次进行婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防模型系统研究。该系统涵盖从婴幼儿出生时的听力筛查，遗传致聋高危易感信息资料的储备，聋病发生危险因素、遗传风险的个体或家族的随访与监控，制定针对每个婴幼儿听力遗传资料数据库的个性化监测预防模式，科学有效地降低我国耳聋发病率！

本研究针对严重影响我国人口质量的常见出生缺陷-先天性耳聋疾病，应用听力筛查诊断技术、聋病候选基因筛查和tag-SNP 筛选技术，整合临床资料、高危因素和基因组数据，进行了婴幼儿聋病筛查诊断信息化系统的建立、聋病易感基因筛查预警网络的建立以及先天性耳聋的新医学模型研究。.本项目在现有听力筛查基础上，建立并完善了婴幼儿先天性耳聋筛查诊断信息化系统，通过流行病学调查，整合致聋高危因素及基因组数据筛选热点致聋突变，成功建立了婴幼儿聋病易感基因筛查预警网络，并以此为基础，将成果成功转化应用于临床，在国际上率先提出并实施新生儿听力与基因联合筛查新理念，建立了新型的聋病防控体系并在全国推广，使先天性耳聋高危人群的发现率提高约20倍以上，绘制完成了婴幼儿先天性耳聋常见致病基因的热点突变图谱及SNP敏感分子靶点图谱，为构建一种适合于我国国情的先天性耳聋个性化防控预警的新型医学模式奠定了重要的理论基础。发表论文32篇，SCI收录14篇，获得国家发明专利21项，计算机软件著作权1项，获北京市科技进步奖二等奖1项，中国科协“求是杰出青年奖”、军队高层次科技创新人才工程“拔尖人才”称号等，实现成果转化800万。