遗传性听神经病的基因定位

本研究旨在利用由解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所-遗传资源收集中心所发现的我国宝贵的遗传性听神经病资源家系进行遗传性听神经病的新基因定位工作，定位与该病相关的染色体区段，发现与听神经病相关的新的基因座位。研究中将采用全基因组扫描连锁分析以及候选基因筛查并举的方法，在2个罕见的听神经病大家系中定位新的基因座位，同时在160个散发的病例中进行候选基因的筛查工作，在国内外首次进行听神经病致病基因的定位以及候选基因的突变检测工作，寻找遗传性听神经病的分子遗传学证据。这将在分子遗传学水平上探讨遗传性听神经病的病因、病理机制，同时也将丰富遗传性听神经病的分子病理机制的理论内容。