一个原发性开角型青光眼（POAG）大家系的基因定位与鉴定

本项目是基于我们收集到一个中国迄今为止所发现的最大"原发性开角型青光眼（POAG）"家系，在前期研究中，我们已经用连锁分析及测序的方法排除了MYOC、OPTN、WDR36三个已知POAG基因，又通过全基因组连锁扫描，将该家系的致病基因定位于2p14-21约16cM的区间。本项目拟在现有的工作基础上进行致病基因的精细定位与定位区域内基因的突变筛查，并最终鉴定出该POAG家系的致病基因。.目前已鉴定证实的三个POAG基因（MYOC、OPTN、WDR36），经大量POAG患者筛查，仅覆盖了有家族史及散发病例的一少部分，非常有必要鉴定出更多POAG致病基因。一旦这项研究获得成功，将成为中国本土所克隆的第一个青光眼致病基因，有助于进一步揭示青光眼的发病原因与病理机制，进而为青光眼这个重要致盲眼病的诊断和治疗提供新的线索。且因其来自中国家系，有可能较前三个基因更好的代表中国POAG人群的基因背景。