原发性闭角型青光眼家系整理及候选基因的筛查和定位

原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是我国高发致盲性眼病，有必要及时收集有意义的PACG家系进行相关的分子遗传学研究。我们已采集并随访了数个PACG家系，其中一家系包括7代近100余人，居住于闭塞山区，极有利于遗传连锁分析。我们拟建立更为完善的青光眼临床资料库，及时采集和跟踪家系成员的病情变化，抢救宝贵的遗传学资源；同时建立青光眼的分子遗传学基因库（DNA、RNA、蛋白质），保证研究的可持续性；筛查开角型青光眼基因（TIGR、OPTN基因）、先天性青光眼基因及与前房发育异常相关基因（PAX6、PITX2、FOXC1及PITX3基因）是否在家系中有突变存在,探讨这些基因与中国人PACG发病的关系，排查其中可能的疾病基因；再选择定位克隆策略通过全基因组扫描和连锁分析定位新PACG疾病基因，为PACG的诊断、治疗和预防提供新依据。