重庆地区汉族人开角型青光眼家系相关SNPs及其单体型分子标志研究

：原发性开角型青光眼(POAG)是严重的致盲性眼病，遗传因素与其发病密切相关。本课题旨在采用传递不平衡检验（TDT）策略在重庆汉族POAG家系中研究其相关基因（MYOC、OPTN）的SNPs位点，以确认此类人群POAG相关SNPs和单体型。然后收集家系成员、患者的相关资料，运用比例-风险（proportional－hazards）回归模型、条件logistic回归模型等高级统计方法，系统分析POAG的危险因子与相关基因的SNPs位点及其单体型与POAG之间的关系，从而比较不同群体的基因型差异及其对POAG的易感性, 从分子水平探讨POAG的发病机制，对其易感患者早期检出和预防具有重要意义，并将有助于阐明POAG的遗传本质，为预防和治疗此病提供坚实的理论依据和实践指导。