以精神分裂症为例探索多基因疾病发病机理的解决之道

多基因病的发病率高，发病机制复杂，有关其发病机理的研究迫切需要新思路的介入。我们在前期工作中以精神分裂症为例，对与该病密切相关的三个神经递质―DA、5－HT、GABA代谢途径上的基因进行了SNPs筛检，通过提出分离度概念及创建"有效SNP组合模式"和"SNP动态效应模型"等新的复杂数据分析方法，克服了目前困扰多位点联合分析的高维数变量等难题，在DA代谢途径上找到了3个易感SNPs组合。本次申请拟适度扩大精神分裂症相关基因的SNPs筛检范围，将前期工作与本次工作的SNPs数据做综合分析；对分析得到的阳性基因型组合，在核心家系中进行重复性筛检验证。我们希望能通过本研究过程，完善前期工作中建立的复杂疾病多位点分析方法，将其构建成可用于提取多数多基因病易感基因型组合的模型。