病理性近视致病基因的筛选和功能研究

病理性近视(Pathological myopia, PM)是致盲的主要原因之一。由于PM发病机理不清，迄今为止尚无有效的PM预防和治疗手段，对PM的病因、病理机制的研究显得意义深远。综合国内外对PM的相关基因位点的不同报道，提示PM存在高度的遗传异质性。我们收集了近1000例PM患者和1200例对照样本以及11个PM家系，并已完成其中100病例和200对照的外显子组测序(Exome sequencing)，从中筛选出了部分阳性基因/位点(如VPS13C等)。本项目在现有研究基础上，对已筛选的阳性基因/位点，通过进一步扩大样本量进行验证和分析，旨在发现新的PM致病基因，并对致病基因进行体内、体外功能研究以揭示PM发病机制，为PM的预防和治疗奠定基础。

病理性近视(Pathological myopia, PM)是致盲的主要原因之一。由于PM发病机理不清，迄今为止尚无有效的PM预防和治疗手段，对PM的病因、病理机制的研究显得意义深远。本研究收集了1000例PM患者和1200例对照样本，已完成包括COL1A1和MMP2等候选基因在中国汉族人群PM的关联分析。研究证实了COL1A1基因内含子区域的rs2075555和rs2269336在中国人群中和PM没有显著相关性。同时，验证了 20个MMP2基因的标签SNP在400例PM病例组和400例对照组中的关联性，并通过Sanger测序方法，对MMP2基因的所有外显子编码区域在200例PM病例组和200例对照组中进行测序，证实了MMP2基因在PM形成中不起主要作用。这些研究有助于了解PM的发病机制。