角膜环状皮样瘤致病基因定位及克隆

角膜环状皮样瘤是一种十分罕见的眼科疾患，国际上尚无该疾病基因定位的报道。我们发现一个患该病的大家系。本研究一方面对该家系进行基因组扫描精细定位，另一方面继续收集家系作精细定位，同时采用候选基因克隆的方法，在定位区间选择候选基因进行突变检测，鉴定致病基因。为揭示该病的发病机理奠定基础。