定位于4q的汉族人高度近视基因克隆与表达分析

高度近视是常见单基因遗传病（患病率1-2%），也是最常见的四大难治性致盲眼病之一，其致病基因是迄今尚未被克隆的重大疾病相关基因。我们收集了276个高度近视家系的DNA样品，通过全基因组扫描法分析了10个汉族人常染色体显性遗传高度近视家系，在4号染色体长臂（4q）发现了1个新近视基因位点（待发表资料,见立项依据）。在此基础上，一方面分析更多常染色体显性遗传高度近视家系（50个）以图缩小连锁区域；另一方面应用核酸直接测序分析4q定位区域内的候选基因编码区及其邻近区域基因的变异情况，根据变异性质结合家系与对照人群分析确定致病基因；最后分析该基因在正常人不同组织器官及其不同发育阶段的表达变化。结果不仅为后续研究（如近视基因的功能、局部视觉信号诱导眼球重塑形等近视发生发展的分子机制）奠定基础，而且对近视防治相关眼科与视光学领域的发展有重要影响。