家族性红斑性肢痛症致病基因及其突变位点的研究

拟鉴定家族性红斑性肢痛症（ETHA）的致病基因及其突变位点。通过微卫星标记分析获得ETHA致病基因的染色体定位，并采用SNP位点精确定位。采用遗传学分析技术和生物信息学分析方法确定可能的疾病易感基因，对其编码区和外显子与内含子交界区域进行PCR扩增后，并直接测序以发现其突变位点，确定家族性ETHA发病分子基础，为该疾病的防诊治奠定基础。