进行性对称性红斑角化症致病基因的定位与克隆研究
基本信息
批准号：30500440
项目类别：青年科学基金项目
资助金额：27.00
负责人：崔勇
学科分类：
依托单位：安徽医科大学
批准年份：2005
结题年份：2008
起止时间：2006-01-01 - 2008-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：高敏,梁燕华,孙良丹,陈建军,任韵清,王再兴,林达
关键词：
克隆定位进行性对称性红斑角化症（PSEK）致病基因
结项摘要
进行性对称性红斑角化症（PSEK）是一种单基因皮肤病，呈常染色体显性遗传，主要表现为皮肤角化过程异常，目前分子发病机制未明。我们收集了2个较大的PSEK家系和若干散发患者的DNA样本，并用直接测序和连锁分析排除了文献原先报道的致病基因，拟进行重新致病基因的定位和克隆研究。先采用分辨率为10cM的微卫星标记对PSEK家系进行全基因组扫描获得初步染色体定位，再用分辨率为1cM的微卫星标记进行精细定位，
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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