国人肯尼迪病诊断和治疗的研究

肯尼迪病(KD)是X连锁遗传病，病因是雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复序列数目增多，临床表现为进行性肌无力、萎缩。国内对本病的认识不足，此前未见报道。KD通常被误诊为运动神经元病，我科是专门研究运动神经元病及其相关疾病的科室。近期我们采用分子生物学技术建立了KD诊断的实验室方法，并陆续发现了11个KD家系。我们对KD的临床特点、电生理学及病理学改变等进行了总结。随着发现KD患者的增多，我们会对KD有更为全面和系统的认识。.KD虽然较之运动神经元病进展较慢，但最终仍会导致病人瘫痪甚至死亡。与运动神经元病不同，KD的病因和发病机制相对明确，使得治疗成为可能。动物和细胞试验表明，雄激素在KD的发病机制中扮演重要角色。我们计划在患者知情同意的基础上，给予其激素调节治疗并对效果及安全性进行评价。.KD是一种被全新认识的疾病。我们对其诊断、临床和治疗方面的研究必将产生重大的社会和经济效益。